Nefro-projekt Slovensko

Genetické príčiny chronickej choroby obličiek sú častejšie, než sa v bežnej klinickej praxi predpokladá. Napriek tomu sa o genetickom testovaní a genetickom poradenstve s pacientmi hovorí len zriedka, dokonca aj v situáciách, keď by takéto vyšetrenie bolo podľa odporúčaní opodstatnené.

Na tento problém upozorňuje nový prieskum prezentovaný na National Kidney Foundation 2026 Spring Clinical Meetings. Podľa údajov zverejnených na portáli Medscape iba približne jeden z piatich pacientov s chronickou chorobou obličiek, u ktorých bolo genetické testovanie indikované, uviedol, že s ním zdravotnícky pracovník o tejto možnosti vôbec hovoril.

Genetická príčina nemusí byť zriedkavosťou

Autori pripomínajú, že 20 až 30 % prípadov chronickej choroby obličiek môže mať genetický základ. V praxi však tieto príčiny často zostávajú nerozpoznané alebo nie sú dôsledne vyšetrené.

Chronická choroba obličiek sa zvyčajne diagnostikuje podľa zníženej odhadovanej glomerulovej filtrácie, prítomnosti bielkoviny alebo krvi v moči, prípadne podľa zobrazovacích vyšetrení. Genetické testovanie nie je rutinnou súčasťou nefrologickej starostlivosti a vo väčšine prípadov nie je potrebné na samotné potvrdenie diagnózy ochorenia obličiek. Môže však vysvetliť, prečo ochorenie vzniklo, aký má biologický mechanizmus a aké dôsledky môže mať pre liečbu pacienta aj pre jeho rodinu.

Čo ukázal prieskum medzi pacientmi

Prieskum bol zaslaný koncom roka 2024 členom pacientskej organizácie National Kidney Foundation, ktorí sami uviedli, že majú ochorenie obličiek. Odpovedalo 1168 pacientov zo 49 štátov USA.

Z nich malo 717 pacientov, teda 61,4 %, aspoň jednu indikáciu na genetické testovanie. Medzi takéto indikácie patrili napríklad:

• rodinný výskyt ochorenia obličiek,
• mimorenálne prejavy ochorenia,
• diagnóza, pri ktorej sa genetické testovanie odporúča,
• chronická choroba obličiek alebo zlyhanie obličiek nejasnej príčiny pred 50. rokom života.

Medzi pacientmi s aspoň jednou indikáciou malo 65,1 % pozitívnu rodinnú anamnézu ochorenia obličiek, 64,7 % malo klinickú diagnózu, pri ktorej existuje odporúčanie na genetické testovanie, a 27,3 % malo mimorenálne prejavy.

Napriek tomu bola komunikácia o genetickom testovaní nízka. Zo všetkých respondentov s ochorením obličiek uviedlo diskusiu s lekárom o genetickom testovaní alebo genetickom poradenstve:

• 11 % pacientov bez indikácie,
• 16 % pacientov s jednou indikáciou,
• 25 % pacientov s dvomi indikáciami,
• 29 % pacientov s tromi indikáciami.

Aj pri troch a viacerých indikáciách teda zostala pravdepodobnosť, že lekár s pacientom túto tému otvorí, pod hranicou 30 %.

Samotné genetické testovanie absolvovalo len 8,6 % všetkých respondentov.

Prečo na genetickej diagnóze záleží

Genetická diagnóza môže mať priamy praktický význam. Nejde iba o pomenovanie príčiny ochorenia. V niektorých prípadoch môže zmeniť liečebné rozhodnutia, zabrániť použitiu nevhodných liekov, upozorniť na riziko rekurencie ochorenia po transplantácii alebo pomôcť pri vyšetrení príbuzných.

Ako príklady sa uvádzajú ochorenia, pri ktorých môže mať genetické potvrdenie zásadný terapeutický význam:

Fabryho choroba

Ide o ochorenie, ktoré sa môže prehliadnuť alebo diagnostikovať neskoro. Genetické potvrdenie diagnózy môže umožniť cielenú liečbu vrátane enzýmovej substitučnej terapie.

Primárna hyperoxalúria 1. typu

Včasné rozpoznanie umožňuje použiť špecifickú liečbu, napríklad lumasiran, a môže ovplyvniť stratégiu starostlivosti o pacienta s rizikom progresie ochorenia obličiek.

Primárny deficit koenzýmu Q10

Pri včasnej diagnostike môže byť klinicky významné podávanie vysokých dávok koenzýmu Q10, ktoré môže pomôcť zachovať funkciu obličiek.

Genetické testovanie môže byť dôležité aj pri transplantácii obličky. Ak pacient zlyhal z nejasnej príčiny, ktorá sa neskôr ukáže ako genetická, môže byť rizikové prijať obličku od príbuzného darcu bez adekvátneho genetického zhodnotenia. Príbuzný darca môže niesť rovnakú genetickú predispozíciu a môže byť sám ohrozený budúcim ochorením obličiek.

Bariéry v praxi

Dôvody nízkej miery genetického testovania nie sú úplne jasné, ale pravdepodobne ide o kombináciu viacerých faktorov. Medzi najčastejšie bariéry patria:

• nedostatočná istota lekárov pri komunikácii o genetike,
• obavy z ceny vyšetrenia,
• nerovnaký prístup ku genetickému testovaniu,
• nedostatočné povedomie pacientov, že takáto možnosť existuje,
• rýchly vývoj odboru, ktorý si vyžaduje priebežné vzdelávanie.

Podľa odborníkov je potrebné, aby sa genetika viac začlenila do výučby medicíny, rezidentských programov aj ďalšieho vzdelávania lekárov. Nefrológia sa v tomto smere rýchlo mení a genetická diagnostika sa postupne stáva praktickým nástrojom personalizovanej medicíny.

Nie každý pacient potrebuje genetické testovanie

Dôležité je zdôrazniť, že genetické testovanie nie je potrebné u každého pacienta s chronickou chorobou obličiek. Má však význam tam, kde existujú klinické znaky, rodinná anamnéza, nejasná etiológia ochorenia, skorý nástup choroby alebo mimorenálne prejavy.

Správne indikované genetické vyšetrenie môže priniesť odpovede, ktoré majú význam pre pacienta, jeho liečbu, príbuzných aj transplantačné plánovanie.

Praktický záver pre nefrologickú starostlivosť

Výsledky prieskumu ukazujú jasný nepomer medzi tým, koľko pacientov má indikáciu na genetické testovanie, a tým, s koľkými sa o tejto možnosti reálne diskutuje. Ak má 20 až 30 % chronických ochorení obličiek genetický podklad, genetická diagnostika by nemala zostať okrajovou témou.

Pre klinickú prax z toho vyplýva jednoduchý záver: pri chronickej chorobe obličiek nejasnej etiológie, pri skorom nástupe ochorenia, pozitívnej rodinnej anamnéze, mimorenálnych prejavoch alebo pred plánovaním príbuzenskej transplantácie má byť otázka genetického testovania aktívne zvážená.

Nie ako rutinný automatizmus, ale ako cielený nástroj presnejšej diagnostiky a bezpečnejšej, personalizovanej starostlivosti.

Zdroj: Medscape, „Genetic Testing for Kidney Disease Often Not Discussed". medscape.com.