Nefro-projekt Slovensko

Polycystická choroba obličiek patrí medzi najčastejšie dedičné ochorenia obličiek. Jej podstatou je tvorba a postupné zväčšovanie cýst v obličkách, čo môže viesť k zväčšeniu obličiek, hypertenzii, bolestiam, infekciám močových ciest, krvácaniu do cýst, tvorbe kameňov a u časti pacientov až k chronickému zlyhaniu obličiek.

Najčastejšou formou je autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek, známa ako ADPKD. Ide o ochorenie, ktoré sa často vyskytuje v rodinách, ale niekedy sa diagnostikuje až pri náhodnom ultrazvukovom náleze alebo pri vyšetrovaní vysokého krvného tlaku.

Prečo je dôležitá včasná diagnostika

V minulosti sa polycystická choroba obličiek často sledovala skôr pasívne. Pacient chodil na kontroly, liečila sa hypertenzia a riešili sa komplikácie. Dnes je prístup aktívnejší. Cieľom je rozpoznať pacientov s vyšším rizikom rýchlej progresie a zasiahnuť skôr, kým je ešte možné spomaliť pokles funkcie obličiek.

Základom je:

• rodinná anamnéza,
• ultrazvukové vyšetrenie obličiek,
• sledovanie eGFR,
• vyšetrenie moču,
• kontrola krvného tlaku,
• posúdenie veľkosti obličiek a množstva cýst,
• pri vybraných pacientoch genetické vyšetrenie.

Nie každý pacient s ADPKD postupuje rovnako rýchlo. Niektorí majú stabilnú funkciu obličiek dlhé roky, iní dosiahnu pokročilé chronické ochorenie obličiek už v strednom veku. Práve preto je dôležité hodnotenie individuálneho rizika.

Liečba nie je iba sledovanie cýst

Moderná starostlivosť o pacienta s polycystickou chorobou obličiek má viacero vrstiev. Nejde len o samotné cysty, ale o celkové zníženie rizika poškodenia obličiek a kardiovaskulárnych komplikácií.

Dôležitá je najmä dobrá kontrola krvného tlaku. Hypertenzia sa pri ADPKD objavuje často už pred výrazným poklesom filtračnej funkcie obličiek. Dlhodobo zvýšený tlak urýchľuje poškodzovanie obličiek a zvyšuje kardiovaskulárne riziko. V liečbe sa často používajú lieky ovplyvňujúce renín-angiotenzínový systém, najmä ACE inhibítory alebo sartany, ak sú pre pacienta vhodné.

Význam má aj úprava životosprávy. Pacientom sa zvyčajne odporúča primeraný príjem tekutín, obmedzenie nadmerného príjmu soli, nefajčenie, udržiavanie primeranej hmotnosti a vyhýbanie sa liekom, ktoré môžu poškodzovať obličky, najmä pri dlhodobom alebo nekontrolovanom užívaní.

Tolvaptan a spomalenie progresie ochorenia

Pri časti pacientov s ADPKD, najmä pri preukázanom riziku rýchlej progresie, môže prichádzať do úvahy liečba tolvaptanom. Ide o liek, ktorý môže spomaliť rast cýst a pokles funkcie obličiek. Nie je však určený pre každého pacienta.

Pred jeho nasadením treba posúdiť prínos a riziká. Liečba si vyžaduje pravidelné kontroly, vrátane sledovania pečeňových testov. Pacient musí byť poučený aj o častom močení, smäde a potrebe dodržiavať pitný režim. Rozhodnutie o liečbe patrí do rúk nefrológa so skúsenosťou s manažmentom ADPKD.

Mimorenálne prejavy ochorenia

Polycystická choroba obličiek nie je len ochorením obličiek. U niektorých pacientov sa vyskytujú aj cysty v pečeni, poruchy srdcových chlopní, divertikulóza alebo aneuryzmy mozgových tepien. To však neznamená, že každý pacient potrebuje všetky vyšetrenia automaticky.

Vyšetrenie mozgových aneuryziem sa zvažuje najmä pri pozitívnej rodinnej anamnéze aneuryzmy alebo subarachnoidálneho krvácania, pri rizikových profesiách, pred veľkým chirurgickým výkonom alebo transplantáciou, prípadne pri neurologických príznakoch. Aj tu platí, že rozhodnutie má byť individuálne.

Dôležitosť dlhodobého nefrologického sledovania

ADPKD je chronické ochorenie, pri ktorom má veľký význam pravidelná a systematická starostlivosť. Nestačí raz za niekoľko rokov skontrolovať ultrazvuk. Pacient potrebuje sledovanie tlaku, funkcie obličiek, albuminúrie alebo proteinúrie, metabolických parametrov a možných komplikácií.

Ak ochorenie postupuje do pokročilého chronického zlyhávania obličiek, treba včas hovoriť aj o príprave na náhradu funkcie obličiek. Pre mnohých pacientov s ADPKD je vhodnou možnosťou transplantácia obličky, ak nemajú kontraindikácie. Včasná príprava je zásadná, pretože umožňuje lepšie plánovanie a často aj lepší výsledok liečby.

Záver

Polycystická choroba obličiek už dnes neznamená iba čakanie na pokles funkcie obličiek. Moderný prístup je aktívny, rizikovo orientovaný a individualizovaný. Cieľom je včas identifikovať pacientov s vyšším rizikom progresie, dôsledne liečiť hypertenziu, predchádzať komplikáciám a u vhodných pacientov zvážiť špecifickú liečbu.

Pre pacienta je najdôležitejšie, aby bol pravidelne sledovaný nefrológom, poznal svoje rizikové faktory a rozumel tomu, prečo má význam dlhodobá kontrola aj v období, keď sa ešte cíti dobre.

Zdroj: Medscape, „Medscape Now! Optimizing Outcomes in Polycystic Kidney Disease". Dostupné na: medscape.org